La convocatoria que realizó la Mesa Técnica Municipal de Enfermedades Huérfanas de Cali a 300 cuidadores viene acompañada de actividades lúdicas, recreativas y culturales como danza, música, lectura y juegos recreativos con los que se busca disipar la cotidianidad de cuidadores de pacientes con enfermedades huérfanas, raras, olvidadas o ultra huérfanas.
En Cali hay un estimativo de 7.000 personas en estas condiciones, de las cuales tan solo 2.500 están registradas en el Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Cali (Sivigila).
Aunque en Colombia se han identificado 1.920 enfermedades de este tipo, siendo 13.238 los pacientes que en la actualidad se atienden por Síndrome de Brugada, Porfiria eritropoyética, Guilliám-Barré, Melanoma familiar, Autismo hereditario, Tetralogía de Fallot, Esclerodermia y Great Vessels Transportition, las enfermedades huérfanas más comunes en Santiago de Cali son esclerosis múltiple, drepanocitosis y síndrome de Brugada.
Se entiende por enfermedad huérfana aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas; mientras que una enfermedad rara es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
Una enfermedad ultra huérfana es la que describe condiciones extremadamente raras. Se sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil. Y una enfermedad olvidada o desatendida, es un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales.
Los mayores problemas que enfrentan las personas con esta clase de enfermedades son la dificultad en obtener un diagnóstico exacto, las opciones de su tratamiento son limitadas, hay poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, presentan dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica, en algunos casos los tratamientos son más costosos que los de una enfermedad común, tienen dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dada la poca familiaridad sobre las enfermedades, padecen sensación de aislamiento y se les da poca información.
Drepanocitosis
La anemia de células falciformes,? llamada también anemia drepanocítica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina S homocigota,? es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo calambres, espasmos e inflamaciones.
Síndrome de Brugada
Afecta a 50 de cada 100 mil personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
Porfiria eritropoyética
Afecta a 50 de cada 100 mil personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.
Guilliám-Barré
El síndrome de Guillain-Barré, que lo sufren 47,5 de cada 100 mil personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder.
Melanoma familiar
El melanoma maligno familiar afecta a 46,8 de cada 100 mil personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.
El cáncer se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor. En general, aproximadamente el 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un pariente de primer grado con melanoma. Un porcentaje mucho menor, aproximadamente 1% a 2%, tiene dos o más parientes cercanos con melanoma.
Autismo hereditario
Afecta a 45 de cada 100 mil personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.
Esta enfermedad tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes.
Tetralogía de Fallot
Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules).
Este mal, que afecta a 45 de cada 100 mil personas, era conocida antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la padecían se les coloreaba de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación sanguínea.
Esclerodermia
Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 32,5 de cada 100 mil personas.
Great Vessels Transportition
Esta enfermedad se caracteriza por la transposición de los grandes vasos sanguíneos que ocurre desde el nacimiento (congénito). En concreto, los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón – la aorta y la arteria pulmonar – están intercambiados (transpuestos). Afecta a 32,5 de cada 100 mil personas.
En muchas ocasiones, es mayor el padecimiento de los cuidadores que el de los mismos pacientes, pues algunos de ellos presentan enfermedades crónicas de larga duración y de progresión lenta, por lo que generan dependencia total o parcial. En el primer caso hay una pérdida total de la autonomía y, en consecuencia, se necesita indispensablemente un cuidador para ayudar a cumplir con las actividades cotidianas.
Entre tanto, en la dependencia parcial el individuo es capaz de favorecer el autocuidado, pero requiere un cuidador que le proporcione apoyo y acompañamiento en el proceso de la enfermedad y en la asistencia a los servicios de salud.
Por lo general los cuidadores son mujeres (normalmente familiares) no les queda tiempo para su diversión, se deterioran en su salud, padecen dolores, se estresan, están pendientes de las visitas al médico, de suministrar los medicamentos, de hacer más llevadera la enfermedad de su paciente y ven deteriorada su profesión y por ende su economía.
Ellos además son supervisores porque proporciona un cuidado activo, apoyan, participan en la toma de decisiones, identifican las necesidades del paciente y verifican el desarrollo de acciones, como toma de medicamentos, cambios en los hábitos alimenticios, fomento de la actividad física, visitas rutinarias a los centros asistenciales, realización de exámenes de control; además de motivar y apoyar emocionalmente, a fin de contribuir al mejoramiento de la calidad de vida del paciente.
La Mesa Técnica Municipal de Enfermedades Huérfanas de Cali, donde se toman decisiones y se fijan directrices, está conformada por ocho dependencias de la administración Armitage, como son: Secretarías de Cultura, Salud, Educación, Deporte, Bienestar Social y Vivienda, al igual que el Departamento Administrativo de Planeación y un delegado del alcalde. Allí también tienen asiento cinco instituciones representantes de los pacientes; dos sociedades.
Fuente: Alcaldía de Cali